la talassèmia és un trastorn que es produeix en la sang, És un problema hereditari que pot afectar molts nens. Es tracta d'una alteració en la producció de glòbuls vermells, És a dir, d'hemoglobina. Aquesta substància, és una proteïna que s'encarrega de subministrar oxigen a totes les cèl·lules de el cos. Quan això passa, la sang no té prou oxigen i una dels símptomes més evidents és la fatiga i la falta d'energia.
Aquest tipus de trastorn es deu a una mutació genètica, per la qual cosa és una malaltia que es transmet de pares a fills. Per tant, si tens talassèmia has de saber que hi ha un percentatge molt alt de probabilitats que el teu fill o filla també hereti aquest trastorn. La talassèmia produeix una deficiència en la producció de glòbuls vermells i per tant d'hemoglobina, que al seu torn produeixen anèmia.
Tipus de talassèmia
Aquest trastorn de la sang pot presentar-se de diversos tipus, en funció de la gravetat. Això depèn de la quantitat de mutacions en els gens que el nen hereti, és a dir, quants més gens alterats hi hagi, més greu és la malaltia.
Aquests són els tipus de talassèmia que pot heretar el teu fill si tu mateix pateixes la malaltia:
talasemia alfa
L'hemoglobina està formada per molècules de tipus alfa i altres de tipus beta, En funció de les molècules afectades la talassèmia serà de més o menys gravetat. En l'hemoglobina de tipus alfa intervenen quatre gens, dues que es reben de cada progenitor. El nen pot heretar un o els quatre gens amb mutació, per tant:
- Si té un gen amb la mutació: El més probable és que no presenti símptomes, Però, el petit és portador de la malaltia i pot transmetre als seus fills en el futur.
- Amb dos gens alterats: El petit pot presentar símptomes lleus
- En cas que siguin tres els gens amb mutació: Els símptomes de la talassèmia són més greus i és necessari controlar la malaltia constantment
- 4 gens mutants: Aquest tipus de talassèmia alfa es produeix amb menys freqüència. És un tipus molt greu de la talassèmia que produeix greus conseqüències en el nadó que hereta el trastorn. Generalment, presenta una anèmia molt greu i fins i tot, pot causar la mort fetal.
La talassèmia menor
En la formació de l'hemoglobina intervenen també dos gens beta, es rep un de cada progenitor. Quan la talassèmia afecta el gen beta, poden donar-se els següents símptomes en funció de la quantitat de gens que heretin la mutació:
- Amb un gen afectat: Els símptomes són de caràcter lleu, Es coneix com talassèmia menor o beta
- Els dos gens afectats: En aquest cas els símptomes poden ser moderats o greus. Pot ser que el nadó neixi sa però que els símptomes comencin a mostrar-se durant els dos primers anys de vida.
complicacions
Les persones que pateixen talassèmia s'han de sotmetre a constants transfusions de sang, Entre altres tipus de tractament per controlar el trastorn. Això pot causar que es donin diferents tipus de complicacions, de manera que el teu fill amb talassèmia pot patir:
- Excés de ferro: El que pot causar problemes en el cor, en el sistema endocrí (L'encarregat de produir i segregar les hormones que regulen moltes de les funcions de l'organisme) o al fetge
- Infeccions: Els nens que tenen talassèmia són més propensos a patir diferents tipus d'infecció
- Malformacions en els ossos: En els casos més severs de talassèmia, poden produir-se malformacions en la medul·la òssia
- Retard de l'creixement: L'anèmia produïda per la talassèmia pot produir retards en el creixement, a més, pot causar que es retardi l'arribada de la pubertat
- Problemes de cor: Els casos més greus pot causar diversos problemes cardíacs, com arítmies
Si ets portador d'aquest trastorn anomenat talassèmia i estàs pensant tenir fills, és recomanable que vagis a un especialista en genètica perquè pugui aconsellar-en aquest sentit. Pensa que el teu fill pot heretar la malaltia i les conseqüències poden ser molt negatives per a la salut.