Si estàs llegint aquest article sobre la síndrome de Patau pot ser per simple curiositat científica, o perquè una persona propera t'ha parlat d'ell per donar-te males notícies. I sí, aquesta síndrome, tot i ser molt infreqüent, i tractant-se d'una malaltia genètica rara, pot afectar-nos. Lamentablement les esperances de vida d'un nadó amb aquesta malaltia no superen l'any.
La síndrome de Patau es va descriure per primera vegada al segle XVII, En 1656, pel Dr. Thomas Bartholin. Però no va ser fins quatre-cents anys després, el 1960 quan el Dr. Klaus Patau va descobrir les causes.
Què és i per què es produeix la síndrome de Patau?
És una malaltia genètica que es dóna per la presència d'un cromosoma 13 suplementari. A la síndrome de Patau també se li coneix com trisomia en el parell 13, trisomia D o síndrome de Bartholin-Patau. És la trisomia menys freqüent en l'espècie humana, i si arriben a néixer majoritàriament són nenes.
En l'actualitat es pot detectar abans de néixer les anomalies que presenten els fetus afectats per aquesta síndrome. Tot i que les anomalies físiques es veuen a través d'una ecografia, el diagnòstic s'ha de confirmar mitjançant amniocentesi o vellositats coriòniques.
La síndrome de Patau causa malformacions en el sistema nerviós, defectes cardíacs i esquerdes al llavi o al cel de la boca d'el nadó. Les mares que queden embarassades a partir dels 35 anys tenen una major probabilitat de parir fills amb aquesta malaltia.
Diagnòstic i tractament
Com hem comentat avui dia és possible fer proves que identifiquen amb detalls els cromosomes afectats en els fetus, abans del seu naixement. No obstant això, després d'haver detectat la trisomia cal fer altres proves complementàries que confirmin el diagnòstic, com l'amniocentesi i la ultrasonografia.
Al voltant de només 2,5% dels fetus amb trisomia 13 neixen vius, Es produeix un avortament espontani en els 3 primers mesos de la gestació. Més o menys una vegada que el nadó neix, el 28% mor en la primera setmana de vida; el 44% en el primer mes i el 86% el primer any. Menys de el 5% dels casos sobreviuen més de 3 anys, però hi ha casos aïllats que arriben a l'adolescència i excepcionalment a l'edat adulta. La nena de la qual es té constància que ha sobreviscut més temps a aquesta malaltia va morir als 21 anys.
No existeix un tractament, de moment, per aquesta síndrome com a tal no existeix. El que es fa és tractar les complicacions que es van presentant i que depenen de la gravetat de la malaltia. La cirurgia és efectiva, en segons quins casos, per reparar defectes cardíacs o esquerdes en els llavis o al paladar. Els problemes respiratoris es pal·lien amb ventilació assistida en una unitat de teràpia intensiva neonatal. Aquests nadons no són capaços de succionar, per la qual cosa se'ls alimenta per mitjà d'una sonda nasogàstrica. Després per als que arriben a l'any cal mantenir-los amb fisioteràpia, teràpia ocupacional i Fonoaudiologia.
Suport als familiars
Aquesta síndrome va començar a ser més conegut arran que el cantant porto-riqueny Wisin, confirmés en el seu compte d'Instagram que la petita Victòria, la seva filla acabada de néixer el patia. Com per a qualsevol parella ha estat un moment molt difícil, i tots dos, ell i la seva dona, Yomaira Ortiz, han rebut ajuda psicològica. La nadó va morir tot just un mes després de néixer.
Aquesta ajuda és imprescindible després de conèixer la notícia, ja que la irreversibilitat de la situació originen una pertorbació dels llaços afectius dels familiars. Cal fer una intervenció a les famílies, basada en la derivació psicològica.
Es recomana que la família tingui la màxima informació per part dels especialistes que estan atenent el nadó. Així com de les conseqüències que té per al nen, en el cas que segueixi endavant i les cures principals i ajudes que seran necessàries perquè durant el temps de vida. Els pares hauran de formar-se per procurar al seu fill la major qualitat i dignitat de vida.
Si vols llegir més sobre els processos de dol a l'perdre un fill et recomanem aquest article.