La anoftalmia és una anomalia congènita en què el nadó neix sense un o tots dos globus oculars. Es pot presentar de forma unilateral (manca d'un ull) o bilateral (absència de tots dos ulls). A causa de la seva raresa, aquest trastorn ha estat escassament estudiat, i encara se'n desconeixen moltes causes precises.
Què és la anoftalmía?
La anoftalmia és una de les malformacions oculars congènites més severes. Aquesta condició es pot detectar tant durant l'embaràs com després del naixement. En casos avançats, els metges poden trobar rastres mínims de teixit ocular, el que es coneix com anoftalmia clínica. A nivell global, la incidència és baixa, sent una de les condicions menys freqüents dins de les malformacions oculars.
Causes de l'anoftalmia
Les causes de l'anoftalmia són complexes i multifactorials. Entre els factors coneguts, destaquem:
- Canvis als gens o cromosomes: Mutacions en gens com SOX2, OTX2 y STRA6 poden ser responsables del desenvolupament d'anoftalmia o microftalmia severa. Aquestes mutacions solen passar durant les primeres setmanes d'embaràs.
- Factors ambientals: Exposició materna a substàncies tòxiques, medicaments perillosos com la isotretinoïna o la talidomida, radiació, pesticides o infeccions durant l'embaràs.
- Infeccions maternes: Malalties com la rubèola o el citomegalovirus durant l'embaràs poden augmentar el risc d'anoftalmia.
- Deficiència de vitamina A: Aquesta mancança s'ha relacionat amb malformacions oculars, incloent l'anoftalmia i la microftalmia.
En molts casos, es creu que una combinació de factors genètics i ambientals està involucrada en laparició daquesta condició.
Diagnòstic
El diagnòstic de l'anoftalmia es pot fer abans del naixement o després que el nadó hagi nascut.
diagnòstic prenatal
Durant l'embaràs, els metges recorren a proves com:
- Ecografia obstètrica 2D o 3D: Permet observar anormalitats en la formació de les òrbites oculars.
- Ressonància magnètica fetal: Tècnica més acurada per obtenir imatges detallades de la cavitat ocular i confirmar l'absència de globus oculars.
- Proves genètiques: Si hi ha antecedents familiars, l'anàlisi genètica pot detectar mutacions associades a l'anoftalmia.
Diagnòstic postnatal
Després del naixement, el diagnòstic inclou un examen físic detallat, estudis d'imatge com a ressonància magnètica i, en alguns casos, proves moleculars per identificar possibles causes genètiques.
Conseqüències i complicacions associades
L'anoftalmia té diverses conseqüències, tant físiques com a emocionals. Entre les principals:
- Deformitats facials: L'absència de globus oculars pot alterar el desenvolupament de les estructures facials al voltant de les òrbites.
- Problemes funcionals: Tot i que no hi ha possibilitat de restaurar la visió, és crucial prevenir complicacions addicionals com infeccions o deformitats majors.
- Impacte psicològic: La condició pot afectar tant el nen com la família a causa de l'aspecte físic i la necessitat constant de tractament.
Tractaments disponibles
No hi ha tractament per recuperar la visió, però hi ha diverses estratègies per manejar l'anoftalmia i millorar la qualitat de vida:
- Conformadors: Aquestes petites estructures plàstiques es fan servir en nadons per ajudar al desenvolupament adequat de les cavitats oculars i minimitzar les deformitats facials.
- Pròtesis oculars: Quan la conca de l'ull arriba a una mida adequada, es poden col·locar pròtesis que compleixen un fi estètic. Els nens solen rebre la seva primera pròtesi entre els 12 i els 24 mesos, i aquestes s'han d'ajustar a mesura que creixen.
- Cirurgia reconstructiva: En alguns casos, els nadons requereixen cirurgia per engrandir les cavitats o millorar la forma de les parpelles.
- Intervenció primerenca: Serveis com a teràpia ocupacional o estimulació sensorial poden ser indispensables per al desenvolupament integral del nen.
Prevenció
Tot i les múltiples causes, hi ha mesures que les mares poden prendre per reduir el risc d'anoftalmia:
- Evitar l'ús de medicaments perillosos com la isotretinoïna i la talidomida durant l'embaràs.
- Vacunar-se contra malalties com la rubèola abans de quedar embarassada.
- Evitar lexposició a substàncies tòxiques, radiació o pesticides mentre sestà gestant.
- Realitzar revisions prenatals periòdiques per detectar qualsevol anomalia primerenca.
La investigació sobre l'anoftalmia està en desenvolupament constant, però encara queda molt per descobrir quant a la seva prevenció i maneig. Un diagnòstic oportú i un tractament adequat poden marcar una gran diferència a la vida dels pacients i les seves famílies.
bona tarda jo francis tinc una nena cega ella va néixer sense globus oculars també i encara no li han posat les protesis i voldria q em diguessin a on puc anar la meva filla es diu milangela té 10 anys i estudia març grau meu tlf 3 (caracas venezuela) ...
onada, tinc un familiar q ha nascut amb els ullets sense q s'hagin acabat de desenvolupar els seus ullets, el nen roman amb els ullets absolutament tancats, algunes vegades sembla q els intenta obrir però es veu q li costa. la meva pregunta és que si això té alguna solució, si algun dia pugui veure o si almenys es pot posar algun implant i el pugui obrir seus ullets gràcies
hola tinc una neboda que li va néixer el seu beu 11-05-2011 sense els ullets acabat de desenvolupar el roman amb els ullets tancat, volguessin q em donessin alguna informació a on puguem dirijirno poque estem desorientats
hola a bogota Colòmbia em van adaptar el meu ull dret em quedo perfecte ja molt baix cost. centre visual oncoprotesis tel: 7512005