El passat 8 de setembre se va celebrar el Dia Mundial de la Fibrosi Quística, una jornada d'informació sobre aquesta malaltia genètica, amb la finalitat de denunciar desigualtats en el tractament. S'estima que, a Espanya, la Fibrosi Quística es dóna en 1 de cada 5.000 naixements, però es considera que una de cada 35 persones són portadores sanes de la malaltia.
Aquesta és una malaltia crònica d'origen genètic afecta diferents òrgans, Sobretot pulmons, fetge i pàncrees. A continuació et donem més detalls sobre aquesta malaltia.
Què és, quins són els seus símptomes i com es diagnostica?
Com hem comentat la Fibrosi Quística és una malaltia crònica i hereditària de caràcter autosòmic recessiu. Això vol dir, que si una persona hereta el gen defectuós de tots dos pares, patirà la malaltia. Però si hereta un gen normal i un gen defectuós, serà portadora d'ella, sense patir-la, però amb la possibilitat de transmetre-la a la seva descendència.
Com afecta des del naixement, i té una esperança de vida limitada, la seva prevalença és major en les persones més joves. Un informe de la Fundació de la fibrosi quística fet el 2014, estima l'esperança de vida mitjana dels i les pacients al voltant dels 39 anys. El trasplantament de pulmons o fetge es fa gairebé sempre necessari, abans o després.
Els símptomes característics d'aquesta malaltia són el sabor salat de la pell, freqüents problemes respiratoris, problemes digestius i falta de pes. El més important en la fibrosi quística (FQ) és un diagnòstic precoç perquè perllonga l'esperança de vida de l'pacient i millora la seva qualitat i vida diària. A Espanya la detecció d'aquesta patologia es fa mitjançant la prova de taló. Si vols saber en què consisteix aquesta prova, consulta aquest article.
Tractaments per a la FQ
Si abans hem dit que no té cura, sí que hi ha medicaments i exercicis que pal·lien els símptomes i milloren la qualitat de vida dels pacients, majoritàriament nens. El tractament es basa en tres pilars fonamentals:
- Nutrició adequada. Cal prendre suplements d'enzims pancreàtiques per a una correcta absorció dels greixos i les vitamines liposolubles.
- Medicaments que lluitin contra la infecció i inflamació respiratòries.
- Pràctica regular de teràpia física. Es recomana practicar esport, a més de fer diàriament fisioteràpia respiratòria per eliminar l'acumulació de moc i mantenir una adequada funció pulmonar.
La Federació Espanyola de FQ costat d'altres associacions de malalties rares, reivindica la necessitat d'accés als últims tractaments de la malaltia per a totes les persones que els necessitin, com és el cas de Orkambi i Symkevi. Tots dos medicaments estan aprovats per l'Agència Europea de l'medicant (EMA) i per l'Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS), però encara no poden arribar a les persones amb fibrosi quística perquè el Ministeri de Sanitat i el laboratori Vertex Pharmaceuticals no han arribat a un acord respecte al seu preu. La Federació ha traslladat aquesta situació a l'Defensor el Poble i a l'Senat.
La Comissió Interministerial de Preus dels Medicaments ha acordat una proposta de finançament que el laboratori Vertex no accepta i tornarà a presentar al·legacions en la propera reunió el 30 de setembre. Així que tornarem a tenir notícies d'ells, ja que el 21 d'aquest mes s'han convocat noves mobilitzacions a Madrid.
La Fibrosi Quística a l'escola
Perquè molts professors i alumnes tinguin una informació completa d'aquesta malaltia, que en absolut és contagiosa, s'ha publicat una guia escolar. aquesta la pots descarregar directament de la pàgina de la federació, i té com a objectiu que el personal docent pugui ajudar rendiment escolar, ia la integració social i educativa d'aquests nens i nenes.
Una de les inquietuds dels pares quan els nens van a l'escola és qui li donarà els seus medicacions, si li deixaran anar a el bany quan ho sol·liciti, si els avisaran que hi ha un company refredat o si beu prou. Tots aquests detalls no són menors per a un nen amb fibrosi quística.
Aquesta publicació està finançada gràcies a un projecte de la Fundació ONCE.